Le dépistage néonatal, un outil de prévention dès la naissance

Le dépistage néonatal en vidéo

Qu’est-ce que le dépistage néonatal ?

Indolore, rapide et gratuit, ce dépistage permet de détecter chez les nouveau-nés, certaines maladies invisibles, par une analyse de sang.

Pourquoi réaliser un dépistage néonatal ?

Ce dépistage est proposé à tous les parents de nourrissons, même s’ils semblent en bonne santé. 

Il permet de détecter le plus précocement possible, certaines maladies rares et de commencer un traitement avant même que les signes de la maladie apparaissent.

Le dépistage néonatal, comment ça se passe ?

Le consentement des parents

L’autorisation des parents est obligatoire pour réaliser le dépistage.

Dans le cas d’un refus parental, il doit être rédigé par écrit et signé sur un formulaire dédié.

Le prélèvement

Environ 3 jours après la naissance, à la maternité ou à domicile du bébé, une infirmière puéricultrice ou une sage-femme, pique le talon du bébé et recueille quelques gouttes de sang, qui sont déposées sur du papier buvard (test de Guthrie).

Le test d’audition pour dépister la surdité est pratiqué au moyen d’une sonde introduite à l’entrée du conduit auditif. Il est totalement indolore pour le nouveau-né.

L'analyse du prélèvement

Le papier buvard est envoyé dans un laboratoire afin d’analyser le prélèvement sanguin. La réalisation de certains tests peut prendre jusqu’à 4 semaines. 

Quelles sont les maladies recherchées ?

Les anciennes maladies recherchées

Jusqu’à présent, cet examen préventif permettait de dépister 6 maladies rares, ainsi que la surdité permanente néonatale, et de favoriser le dialogue sociétal autour du dépistage.

Il s’agit de :

• la phénylcétonurie ;
• l’hypothyroïdie congénitale ;
• l’hyperplasie congénitale des surrénales ;
• la mucoviscidose ;
• le déficit en MCAD (Medium – Chain-Acyl-CoA Déshydrogénase) ;
• la drépanocytose (uniquement pour les enfants dont les parents sont originaires de régions à risques).

Les nouvelles maladies recherchées

En complément de ce dépistage de maladies, dès le 1er janvier 2023, le programme national de dépistage sera étendu à 7 autres maladies et erreurs innées du métabolisme.

Ameli.fr fait le point sur ces 7 pathologies :

• l’homocystinurie : anomalie concernant la vitamine B12 caractérisée par une anémie, une atteinte neurologique cérébrale et parfois un retard de développement ;
• la leucinose : maladie se caractérisant par des difficultés pour s'alimenter, un temps de sommeil trop prolongé, des vomissements puis des troubles neurologiques cérébraux et une insuffisance respiratoire en l'absence de traitement ;
• la tyrosinémie de type 1 qui atteint les reins et le foie ;
• l’acidurie isovalérique, responsable de troubles aigus à la naissance (vomissements, convulsions) ou de troubles plus tardifs ( retard de croissance et/ou de développement) ;
• l’acidurie glutarique de type 1 qui entraîne des troubles neurologiques aigus chez les nourrissons ;
• le déficit en 3-hydroxyacyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne longue, caractérisé par la survenue dans la petite enfance d'une hypoglycémie pouvant provoquer une atteinte au foie et une atteinte au cœur ;
• le déficit en captation de carnitine entraînant une atteinte cardiaque au début de l'enfance, souvent associée à une hypotonie, un retard de croissance, des crises hypoglycémiques récurrentes et/ou un coma.

Cette nouvelle mesure, permettra une prise en charge précoce des enfants atteints et réduira fortement la mortalité et les séquelles potentielles à long terme.

Les résultats

Les résultats sont communiqués aux parents, 3 à 4 semaines après le prélèvement sanguin.

• Les résultats sont normaux : c’est le cas dans la majorité des situations, les parents ne sont pas contactés ;
• Les résultats sont anormaux : les parents sont contactés par le centre régional de dépistage néonatal (CRDN) et d’autres examens seront généralement à réaliser pour confirmer ou non la présence de la maladie. Si le diagnostic est confirmé, un suivi médical sera mis en place par une équipe de spécialistes, avec plusieurs types de traitements possibles (médicaments, alimentations adaptée à la maladie, …).

Chaque année, 1000 bébés malades sont détectés et peuvent recevoir des traitements efficaces rapidement. 

Pour en savoir plus : Portail du programme national de dépistage néonatal 

Améli